شارکو ماری توث(CMT)

این بیماری سه نوع الگوی وراثتی دارد :

  1. اتوزومال غالب
  2. اتوزومال مغلوب
  3. وابسته به X

جدول : تقسیم بندی CMTها بر اساس الگوی توارثی و نوع سلول آسیب دیده

نام بیماری آسیب شناسی الگوی توارث درصد بروز در میان CMTها
CMT1 میلین غیر عادی اتوزومال غالب 50 درصد
CMT2 اکسونوپاتی اتوزومال غالب 20 تا 40 درصد
نوع حد وسط ترکیبی از میلینوپاتی و اکسونوپاتی در یک فرد اتوزومال غالب نادر
CMT3 اکسونوپاتی اتوزومال مغلوب نادر
CMT4 میلینوپاتی اتوزومال مغلوب نادر
CMTX اکسونوپاتی همراه با تغییرات میلینی در مرحله دوم وابسته به X 10 تا 20 درصد

الگوی توارث وابسته به X 

( زنان ناقل با احتمال 50% بیماری را به پسران خود منتقل میکنند)

زن ناقل و مرد سالم دارای فرزندان با این ویژگی خواهند بود : 50% پسران سالم و 50% پسران بیمار خواهند بود و 50% دختران سالم و 50% دختران ناقل خواهند بود.

ناقل : فرد داری ژن بیماری بوده است اما علايم بیماری را بروز نمی دهد . ( فنوتیپ سالم نشان میدهد اما از لحاظ ژنوتیپ ناقل است)

برای مثال مردی سالم با زنی بدون علامت (ناقل ) ازدواج میکند و صاحب پسری مبتلا به شارکو ماری توث میشوند پس نتیجه میشود مادر ناقل شارکو ماری توث است و امکان ناقل بودن مادر مادر و خاله های شخص با احتمال 50%  وجود دارد . همچنین فرزندان خاله ها و خواهران شخص مبتلا از این احتمال مستثنی نیستند .

توصیه میشود اشخاصی که احتمال ناقل بودن آن ها وجود دارد قبل از اقدام به فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند.

اتوزومال غالب (اتوزوم غالب )

این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است . اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:

  • بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
  • بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )

به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) ) تمامی فرزندان بیمار و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) ) 50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب .درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.

در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.

اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب )

این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است . برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .

هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .

یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .

هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .

یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.

دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود . و مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی‌ ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)

تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )