دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
وضعیتی است که در آن عضلات اسکلتی و قلب به آرامی تحلیل می روند.
علل و علائم BMD شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است ،اگرچه پیشرفت بیماری معمولاً کندتر است.
BMD به نام پیتر امیل بکر نامگذاری شده است ،پزشک آلمانی که برای اولین بار تفاوتهای بین این بیماری و DMD را در دهه 1950 توصیف کرد.
BMD یک بیماری ارثی است که عمدتا در مردان مشاهده می شود ،اگرچه زنان می توانند ناقل جهش ژنتیکی مسئول ایجاد این بیماری باشند و آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
کارشناسان تخمین می زنند که BMD بین 1 در 18000 تا 1 در 30.000 پسر و مرد تأثیر می گذارد.
اولین علائم بیماری می تواند در 5 سالگی یا اواخر بزرگسالی ظاهر شود.
چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی بکر (BMD) می شود؟
همانند دیستروفی عضلانی دوشن ,دیستروفی عضلانی بکر نیز ناشی از از جهش در ژن DMD است.
در BMD ، تغییر ژنتیکی باعث می شود بدن پروتئین های دیستروفین کم یا با عملکردی ضعیف تر تولید کند.
دیستروفین حمایت و محافظت ساختاری از فیبرهای عضلانی را فراهم می کند ، بنابراین مقدار ناکافی آن منجر به تحلیل عضلات می شود.
از آنجا که BMD می تواند ناشی از جهش های متعدد ژن DMD باشد ، شدت بیماری نیزمی تواند در بین بیماران بسیار متفاوت باشد.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) چگونه بر بدن تأثیر می گذارد؟
ضعف عضلانی در پاها ، تنه و لگن معمولاً اولین علامت BMD است.
این امر باعث می شود در دویدن ، پریدن و راه رفتن با یک راه رفتن معمولی مشکل ایجاد شود.
بیمارانی که علائم شدیدتری دارند ممکن است در نهایت به ویلچر نیاز داشته باشند.
اگرچه بیشتر بیماران BMD فقط در عضلات اسکلتی دچار تحلیل عضلانی می شوند ،این وضعیت می تواند بر عضله قلب نیز تأثیر بگذارد – مانند DMD.
اگرچه BMD به طور کلی بر طول عمر تأثیر نمی گذارد اماعلائم قلبی در صورت عدم رسیدگی می تواندزندگی فرد را تهدید کند.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) چگونه تشخیص داده می شود؟
اگر فردی دچار ناهنجاری عضلانی باشد ، پزشکان می توانند به BMD شک کنند ، رشد غیرطبیعی استخوان یا بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی ، ممکن است برای تشخیص قطعی BMD آزمایشات آزمایشگاهی و ماهیچه ای درخواست شود.
آزمایش خون به طور معمول سطح خون کراتین کیناز را اندازه گیری می کند ، آنزیمی که از ماهیچه های آسیب دیده آزاد می شود.
الکترومیوگرافی (EMG) توانایی انقباض ماهیچه ها در هنگام تحریک را اندازه گیری می کند.
آزمایشات به تنهایی برای تشخیص BMD کافی نیستند.
پزشکان می توانند آزمایشات ژنتیکی را برای یافتن جهش های خاص در ژن DMD تجویز کنند.
پزشکان همچنین می توانند بیوپسی ماهیچه را برای بررسی وجود پروتئین دیستروفین توصیه کنند.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD) چگونه درمان می شود؟
لیست پروژه های درمانی در جهان را از این قسمت مشاهده کنید.
هیچ درمانی برای BMD وجود ندارد.
چندین درمان می تواند به کاهش شدت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.
فعالیت بدنی منظم ، فیزیوتراپی و کورتیکواستروئیدها می توانند با ضعف ماهیچه ها مقابله کنند ، اگرچه کورتیکواستروئیدها اغلب می توانند عوارض جانبی شدیدی داشته باشند.
دانشمندان در حال توسعه درمان های تجربی برای رفع علل ژنتیکی این بیماری و ارائه علائم درازمدت هستند.
این رویکردها شامل خواندن کدون توقف و ژن درمانی است.