Pompe

بیماری پمپه(Pompe disease) چیست ؟

نوعي بیماری متابولیک است که عضلات بدن(سيستم عصبی – عضلانی) را گرفتار می کند.

شيوع بيماري در ساير كشورها تا يك مورد در ٤٠ هزار تولد زنده گزارش شده است.

در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران تقریبا آماری حدود 2125نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.
به طور طبيعي آنزیم آلفا گلوکوزیداز (GAA) كه ژن مربوط به آن بر روی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد سبب می شود

گلیکوژن يعني ماده اصلي انرژی زای سلولی،داراي متابوليسم مناسب باشد و بدن با استفاده از آن قدرت لازم را براي

حركت،تنفس و كار قلب تامين نمايد.

اگربه علت اختلال ژنتيكي در توليد آنزيم آلفا گلوكوزيداز (كه توسط والدين به كودك به ارث ميرسد و يا به علت جهش ناخواسته روي ميدهد) آنزيم درست كار نكند،

گليكوژن داخل سلول های عضلانی قلب، عضلات حرکتی، عضلات دستگاه گوارش و عضلات تنفسي(بین دنده ای یا دیافراگم) تجمع ميیابد و کار سلول های مذکور را مختل ميكند.
چنانچه نقص آنزیمی شدید باشد یعنی فعالیت آنزیم GAA کمتر از 1 درصد باشد،

بیماری در سنین شیرخوارگی و حدود 4 تا 8 ماهگی بروز پیدا می کند. اگر نقص آنزیمی 30-1 درصد باشد، فرم های کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز می کند.

علائم بیماری پمپه

بیماری پمپه متاسفانه علامت اختصاصي ندارد و در هر فرد با اختلالات قلبي،تنفسي،حركتي و رشدي بايد به آن مشكوك شد.
به طور کلی شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
• مشکلات مربوط به تغذیه واختلال رشد
• مشکل در هنگام ایستادن و راه رفتن
• بروز مشکل در قلب ونارسايي قلبي (كارديومگالي و كارديوميوپاتي)
• زبان و کبد بزرگ(هپاتومگالي)
• ضعف عضلات تنه و اندام ها بويژه اندام تحتانی
• بروز مشکلات تنفسی در خواب
• عفونت های مکرر تنفسی

انواع بیماری پمپه

این بیماری به دو فرم اصلی دیده می شود:
1. فرم شیرخوارگی
2. فرم جوانی-بزرگسالی

• فرم شیرخوارگی

در فرم شیرخوارگی اختلال كارآنزیمی شدید (1%>) است و کودک با شلی و خوب شیر نخوردن نزد پزشک اعصاب کودکان آورده می شود،

که در معاینه قیافه خاص بصورت دهان باز، زبان بزرگ، بینی پهن و همچنین سوفل قلبی و بزرگی کبد ممكن است مشخص گردد.

• فرم جوانی- بزرگسالی

در این بیماری، كم كاري آنزیم خفیف تا متوسط(%30-1) می باشد و مهم ترین مشکلات فرد عبارتند از:
• اختلال در راه رفتن
• ضعف پاها
• خستگی زود رس
• ضعف عضلات تنفسی
• اختلال در جویدن و بلعیدن غذا
• اختلال خواب

روش های تشخیص بیماری پمپه

• اندازه گیری آنزیم های کراتین کيناز(CK)، آلدولاز و لاکتات دهیدروژناز(LDH)؛ در خون بیمار که همگی افزایش غیر طبیعی دارند.
  • نوار عصب- عضله: نشان دهنده میوپاتی است.
  • بررسی فعالیت آنزیم آلفاگلوکوزیداز در نمونه خون بیمار
  • بررسی ژنتیکی ( تعیین ژن معیوب) که پر هزینه است.
  • نوار قلب و اکوکاردیو گرافی(ابتدای ویزیت و دو هفته پس از شروع درمان)

درمان بیماری پمپه

لیست پروژه های دارویی بیماری پمپه 

فعلا درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز)

به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود.

اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن محاسبه می شود و در عرض 4 ساعت وریدی هر 2 هفته (تا آخرعمر) داده می شود.

توان بخشی و پیگیری بیماری پمپه

پس از شروع درمان، بیمار بایستی به صورت منظم و دوره ای توسط متخصص قلب(از نظر بهبود بزرگی سایز قلب،

درمان آریتمی و…) مغز و اعصاب(از نظر بهبود توانایی های حرکتی،مکیدن، بلع، خواب) و توانبخشی،

ویزیت و راهنمایی می گردد.

خلاصه

بيماري پمپه يك بيماري متابوليكي است كه به علت اختلال ژنتيكي در متابوليسم گليكوژن به ارث مي رسد.

در هر شيرخوار بامشكلات قلبي زودرس و اختلال رشد و همچنين در هر نوجوان با اختلال حركتي يا تنفسي

بدون علت شناخته شده بايد به فكر اين بيماري باشيم تا به كمك تيمي متشكل از

پزشك اعصاب ،غدد-متابوليسم ،قلب و توانبخشي فورا درمان آغاز گردد.
در ضمن تست تشخيصي آنزيمGAA رايگان است.

 مشاهده الگوی وراثت میوپاتی غیر دیستروفی POMPE و اینکه چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند