میاستنی مادرزادی چیست؟
سندرم میاستنی مادرزادی (CMS) اصطلاحی است که برای گروهی از اختلالات غیرمعمول اتصال عصبی عضلانی
استفاده می شود و آن را از میاستنی گراویس خودایمنی متمایز می کند.
میاستنی مادرزادی خود بر چند نوع است که هر یک، نتیجه یک جهش ژنتیکی خاص می باشد.
تفاوتهای عمده میاستنی مادرزادی با ام جی خودایمنی که بسیار شایع تر است عبارتند از:
- میاستنی مادرزادی همانطور که از نامش بر می آید معمولا در اوایل زندگی ظاهر می شود. این نوع از ام جی اغلب با درجه های مختلف ضعف نوسان کننده در دوران کودکی تا نوجوانی نمایان می گردد.
- میاستنی مادرزادی هیچ ارتباطی با آنتی بادی های ضد هر یک از اجزای اتصال عصبی عضلانی ندارد.
- هر یک از انواع میاستنی مادرزادی ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که یکی از اجزای اتصال عصبی عضلانی را دچار تغییر کرده است.
مبتلایان به صورت مادام العمر یا نسبتا پایدار، علائم ضعف خستگی عمومی را دارند.
این اختلالت در ذات خود مرتبط با سیستم ایمنی نیستند و بنابراین مبتلایان به Myasthenia
معمولا به درمانهای ایمنی (استروئیدها، تایمکتومی، پلاسمافرز)، که در میاستنی خود ایمنی استفاده می شود، پاسخ نمی دهند.
علائم میاستنی مادرزادی اغلب در نوزادی و یا کودکی با درجات مختلف ضعف نوسانی شکل می گیرد.
در کل در این بیماری ( همه انواع آن ) از هر 100000نفر 40-14 نفر درگیر هستند .
در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران تقریبا آماری
حدود 11900تا 34000نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.
آیا میاستنی مادرزادی انواع مختلفی دارد؟
بله همه انواع بیماری شبیه هم نیستند.
با انواع اختلالات ساختاری و عملکردی اتصال عصبی عضلانی، انواع مختلفی شناسایی شده اند.
الگوهای وراثتی، علائم بالینی، الکتروفیزیولوژی و پاسخ به درمان، در هر یک از انواع Myasthenia مادرزادی متفاوت است.
برخی از انواع مختلف مادرزادی عبارتند از “میاستنی نوزادان خانوادگی” و “عدم وجود مادرزادی استیل کولین استراز”
که در دوران نوزادی یا کودکی با ضعف عمومی و کاهش قدرت عضلات نمایان می شود.
“سندرم کانال آهسته” نوع دیگری از میاستنی مادرزادی است که اغلب در یک الگوی وراثتی غالب به ارث می رسد
و سن شروع و شدت علائم آن متفاوت است و مجموعه ای از اختلالاتی است
که شامل گیرنده های استیل کولین معیوب می گردد.
نمایی از مکانیزمهای پاتوفیزیولوژی اصلی که در انواع مختلف بیماری مشاهده می شود در شکل زیر مشاهده می گردد. 
- نقص زیست ساختی استیل کولین و نقصجابجایی و همجوشی کیسه های حامل آن
- کمبود استیل کولین استراز
- نقص گیرنده استیل کولین
- کمبود آگرین (Agrin)
- اختلالات مادرزادی گلیکولیزاسیون (Glycosylation)
- اختلالات کانال غشای سلولی (Channelopathies)
- میوپاتی مادرزادی همراه با اختلال در انتقال عصبی عضلانی ثانویه
- اختلالات میتوکندری
آیا تعیین دقیق نوع میاستنی مادرزادی ضروری است؟
ارزیابی تشخیصی کامل برای بیماران مشکوک به بیماری بسیار ارزشمند است
زیرا این نوع از Myastheniaشامل انواع مختلفی می گردد که تا حدودی گزینه های درمانی متفاوتی دارند.
برخی بیماران یک گروه، ممکن است پاسخ درمانی بهتری به مستینون دهند؛
در حالی که گروه دیگر از بیماران به بعضی درمانهای دیگر مانند افدرین، 3-4دی آمینوپریدین (3-4DAP)، کینیدین
یا فلوکستین پاسخ دهند. همچنین گروه های دیگر میاستنی مادرزادی به داروهای مختلف دیگر پاسخ درمانی مناسب می دهند.
به طور کلی پیش بینی دراز مدت وضعیت مبتلایان MG مادرزادی چیست؟
شرایط اکثر بیماران در طول عمر آنها نسبتا پایدار باقی می ماند و تمایلی به تغییرات گسترده علائم یا عملکرد
و یا بحران Myastheniaبروز دهند. به طور کلی، مبتلایان به MG مادرزادی در دراز مدت در وضعیت یکسانی قرار دارند.
تفاوت میاستنی مادرزادی و میاستنی گذرای نوزادی چیست؟
میاستنی گذرای نوزادی در 10 تا 15 درصد نوزادان متولد شده از مادران مبتلا به میاستنی خودایمنی اتفاق می افتد.
علت آن عبور آنتی کرهای(IgG) بلوک کننده گیرنده های استیل کولین مادر از طریق جفت به جنین ایجاد می شود
و طی چند هفته بعد از تولد از خون نوزاد محو می شوند.
کودکان دارای میاستنی گذرای نوزادی، هیچگونه ریسک بالای علائم دراز مدت Myasthenia
و یا ابتلا به ام جی در آینده را ندارند.
مشاهده الگوی وراثت و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند