معرفی بیماری شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth (CMT)

این بیماری شایع ترین اختلال ارثی مرتبط با اعصاب محیطی است .

علت بیماری شارکو ماری توث

علت بیماری جهش در ژن مسئول ساخت پروتئین غلاف میلین در آکسون های اعصاب محیطی می باشد که در نهایت منجر به تحلیل و تخریب غلاف میلین و یا تخریب آکسون اعصاب می شود .

در این بیماری درگیری اعصاب حسی و حرکتی وجود دارد . همچنین بیماری گونه های متفاوتی دارد .

شیوع بیماری شارکو ماری توث

شیوع این بیماری حدود 1 مورد در هر 2500 نفر ذکر گردیده است . اما در نقاطی از جهان شیوع بالاتری دارد .

در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران تقریبا آماری حدود 34000نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند. و این امار در کل دنیا به عدد 2/6 میلیون نفر میرسد.

علائم بیماری شارکو ماری توث

علائم این بیماری به صورت اختلالات حسی و حرکتی خصوصا در اندام های تحتانی می باشد . این علائم در دوران طفولیت یا اوایل بزرگسالی آغاز می شود .

 علائم اولیه بیماری به صورت افتادگی پاها می باشد که به مرور منجر به تغییر شکل اندام تحتانی می گردد . شدت بیماری بسیار متغیر است و از بسیار خفیف و غیر قابل تشخیص تا موارد ناتوان کننده را شامل می شود .

تشخیص بیماری  شارکو ماری توث

عمدتا بر اساس سرعت هدایت عصبی می باشد .

روش های درمانی درمدیریت بیماری شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth (CMT)

لیست پروژه های دارویی شارکو ماری توث در جهان

فیزوتراپی 

با جلوگیری از سفت شدن عضلات می تواند به تقویت عضلات کمک کند . معمولاً شامل تمرینات کم تحرک و تکنیک های کششی است که توسط یک متخصص فیزیوتراپی آموزش دیده انجام می شود و توسط پزشک شما تأیید می شود. با شروع زود هنگام و انجام مداوم تمرینات مربوطه، فیزیوتراپی می تواند به جلوگیری از ناتوانی کمک کند.

کار درمانی 

ضعف در بازوها و دست ها می تواند در گرفتن وسایل و حرکات انگشتان مشکل ایجاد کند. کاردرمانی می تواند با استفاده از وسایل کمکی کمک کننده باشد .

دستگاه های ارتوپدی 

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری‌های Charcot-Marie-Tooth نیازمند کمک  دستگاه‌های ویژه ی ارتوپدی برای حفظ تحرک روزمره و جلوگیری از آسیب هستند.

جراحی

اگر ناهنجاری های پا شدید باشد ، عمل جراحی اصلاحی پا ممکن است به کاهش درد و بهبود توانایی در راه رفتن شما کمک کند. جراحی نمی تواند ضعف یا از دست دادن حس را بهبود بخشد .

درمان های خانگی مرتبط با بیماری شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth (CMT)

برخی عادت‌ها ممکن است از عوارض ناشی از بیماری caharcot marie tooth disease جلوگیری کنند و به شما در مدیریت آن کمک کنند.

به طور مرتب حرکات کششی انجام دهید

کشش می‌تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکت مفاصل شما کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین می تواند در بهبود انعطاف، تعادل و هماهنگی شما مفید باشد. اگر بیماری شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth را دارید ، کشش منظم می‌تواند بروز ناهنجاری های مفصلی را کاهش دهد.

   به طور منظم ورزش کنید

ورزش منظم استخوان‌ها و ماهیچه‌ها را قوی نگه می‌دارد. تمرینات ورزشی سبک تر ، مانند دوچرخه‌سواری و شنا ، برای ماهیچه‌های آسیب‌پذیر و مفاصل مفیدتر هستند بنابراین با تقویت عضلات و استخوان‌ ، شما می‌توانید تعادل و هماهنگی خود را بهبود بخشید.

استحکام خود را بهبود بخشید

 ضعف ماهیچه‌ای مربوط به بیماری شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth (CMT) ممکن است باعث ایجاد اختلال در پاهای شما شود که در نهایت منجر به آسیب جدی می‌شود. پیاده‌روی با عصا یا واکر می‌تواند ثبات شما را افزایش دهد.

روشنایی خوب در شب می‌تواند به شما در جلوگیری از لغزش و افتادن کمک کند.

 مشاهده الگوی وراثت شارکو ماری توث Charcot Marie Tooth (CMT) و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند