دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن duchenne dystrophy (DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین بیماری از بین بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی است .
این یک بیماری ژنتیکی است که منجر به زوال تدریجی فیبرهای ماهیچه ای می شود.
این بیماری معمولاً فقط بر پسران تأثیر می گذارد ، اما دختران نیز می توانند حامل ژن جهش یافته باشند و برخی علائم را تجربه کنند .
آنها 50 درصد در معرض انتقال ژن جهش یافته به پسران خود هستند که تحت تأثیر این بیماری قرار خواهند گرفت.
دوشن (DMD) duchenne dystrophy ،یک بیماری لاعلاج است که تقریباً در هر 3500 تولد مرد ، یکی رخ می دهد.
در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران و در نظر گرفتن نیمی از جمعیت که مرد ها تشکیل میدهند
آماری حدود 12714نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.
علائم معمولاً بین 1 تا 6 سالگی ظاهر می شوند و قدرت و عملکرد ماهیچه ها به تدریج در طول زمان کاهش می یابد.
تحقیقات کنونی منجر به چندین درمان ابتکاری شده است که می توانند پیشرفت دوشن را کند کرده و علائم آن را کنترل کنند.
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چگونه بر بدن تأثیر می گذارد؟
DMD ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژن DMD است که دستورالعمل های لازم برای تولید پروتئینی به نام دیستروفین را ارائه می دهد.
دیستروفین حمایت و محافظت ساختاری از فیبرهای عضلانی را فراهم می کند.
در بیماران دیستروفی دوشن ، جهش در این ژن مانع از ایجاد دیستروفین در بدن می شود و
در هر بار استفاده از ماهیچه ، فیبرهای ماهیچه ای در معرض آسیب احتمالی قرار می گیرند.
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان مشکوک به dushen dystrophy ، بر اساس علائم جسمی که در کودک مشاهده می کنند
ممکن است از آزمایش خون برای یافتن شاخص های آسیب عضلانی درخواست کنند.
چنین آزمایشاتی به طور معمول میزان کراتین کیناز – آنزیمی که از ماهیچه های آسیب دیده آزاد می شود –
را در جریان خون اندازه گیری می کند.
پزشکان همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای یافتن جهش های خاص در ژن دیستروفین پیشنهاد کنند.
بستگان همچنین ممکن است تحت آزمایش قرار گیرند تا مشخص شود آیا ناقل بیماری هستند یا خیر.
پزشکان همچنین ممکن است بیوپسی ماهیچه را برای بررسی فیزیکی وجود پروتئین دیستروفین انجام دهند.
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چگونه درمان می شود؟
لیست داروها و جدیدترین پروژه های درمانی دیستروفی عضلانی دوشن
درمان می تواند تخریب عضلات را کند کند.پزشکان معمولاً فعالیت بدنی و فیزیوتراپی
را برای مقابله با افزایش ضعف عضلانی توصیه می کنند ،همچنین بریس و ویلچر برای حرکت دادن بیماران.
کورتیکواستروئیدها همچنین برای تقویت عضلات تجویز می شوند ،اگرچه چنین داروها اغلب عوارض جانبی مضر دارند.
درمان های جدید و ابتکاری ،مانند پرش اگزون ،امیدوار باشید که احتمالاً برخی از آثار منفی DMD را معکوس کند.
بسیاری از این درمانها هنوز در آزمایشات بالینی در حال آزمایش هستند.