میوپاتی های مادرزادی
بیش از دو سوم موارد علت ژنتیکی برای انواع میوپاتی مادرزادی شناسایی شده است که به صورت اتوزوم غالب،
اتوزوم مغلوب و یا وابسته به کروموزوم X به ارث می رسند. و حتی امکان جهش در شخص بیمار وجود دارد
(بدون آنکه در والدین وجود داشته باشد ) البته ژن های عامل یک سوم موارد میوپاتی مادرزادی هنوز شناسایی نشده است.
الگوی توارث وابسته به X:( زنان ناقل با احتمال 50% بیماری را به پسران خود منتقل میکنند)
زن ناقل و مرد سالم دارای فرزندان با این ویژگی خواهند بود :
50% پسران سالم و 50% پسران بیمار خواهند بود و 50% دختران سالم و 50% دختران ناقل خواهند بود.
ناقل : فرد داری ژن بیماری بوده است اما علايم بیماری را بروز نمی دهد . ( فنوتیپ سالم نشان میدهد اما از لحاظ ژنوتیپ ناقل است)
برای مثال مردی سالم با زنی بدون علامت (ناقل ) ازدواج میکند و صاحب پسری مبتلا به میوپاتی های مادرزادی میشوند
پس نتیجه میشود مادر ناقل میوپاتی های مادرزادی است و امکان ناقل بودن مادر مادر و خاله های شخص با احتمال 50% وجود دارد .
همچنین فرزندان خاله ها و خواهران شخص مبتلا از این احتمال مستثنی نیستند .
توصیه میشود اشخاصی که احتمال ناقل بودن آن ها وجود دارد قبل از اقدام به فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
اتوزومال غالب (اتوزوم غالب )
این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است .
اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:
- بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
- بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )
به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) )
تمامی فرزندان بیمار و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) )
50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب .
درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.
در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.
اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب )
این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است .
برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .
هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .
یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .
هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .
یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.
دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود .
و مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)
تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )
