FSHD
الگوی توارث در این بیماری به صورت اتوزومال غالب می باشد .
اتوزومال غالب (اتوزوم غالب ) : این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است . اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:
- بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
- بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )
به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) ) تمامی فرزندان بیمار و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) ) 50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب . درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.
در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.
