میاستنی مادرزادی
در انواع مختلف میاستنی مادرزادی نقص ژنتیک به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و تنها نوع اتوزوم غالب بیماری میاستنی مادرزادی نوع کانال آهسته یا Slow Channel می باشد.
اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب )
این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است . برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .
هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .
یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .
هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .
یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.
دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود . و مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)
تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )
اتوزومال غالب (اتوزوم غالب )
تنها در میاستنی مادرزادی کانال آهسته دیده می شود.
این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است . اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:
1- بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
2- بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )
به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) ) تمامی فرزندان بیمار و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) ) 50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب .درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.
در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.
