الگوی وراثت دیستروفی میوتونیک
این بیماری به علت گسترش توالی تکراری ایجاد می شود . الگوی توارث این بیماری اتوزومال غالب است .
اتوزومال غالب (اتوزوم غالب ) : این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد
و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است .
اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:
- بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
- بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )
به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد
(ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) ) تمامی فرزندان بیمار
و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) )
50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب .
درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.
البته علائم و نشانه‌های برخی بیماری‌های ژنتیکی تمایل دارند که طی انتقال از یک نسل به نسل بعد وخیم تر شده
و در سنین پایین‌تری بروز کنند. این پدیده را انتظار وقوع یا پیش اندازی (anticipation) می‌نامند.
پیش اندازی اغلب در بیماری‌های ژنتیکی خاصی در سیستم عصبی نظیر هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک
و سندرم X شکننده دیده می‌شود.
در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.
