بیماری امری-دریفوس
دیستروفی عضلانی امری دریفوسEmery-Dreifuss (EDMD) نوعی دیستروفی عضلانی است.
این یک اختلال ژنتیکی نادر و به تدریج پیشرونده است که بر عضلات اسکلتی و قلب تأثیر می گذارد.
چه چیزی باعث بیماری دیستروفی امری دریفوس EDMD می شود؟
بیشتر موارد EDMD ناشی از جهش در ژن EMD ، FHL1 یا LMNA است.
ژن های EMD و LMNA دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که بخشی از پوشش هسته ای هستند را در یک سلول ماهیچه ای ارائه می دهند.
هسته مکانی است که اطلاعات ژنتیکی در آن ذخیره می شود و نقص در محفظه هسته می تواند مشکلاتی در عملکرد ماهیچه ها ایجاد کند.
ژن FHL1 در ایزوفرم های مختلف وجود دارد و برای عملکرد ماهیچه ها حیاتی است.
ژنهای EMD و FHL1 در کروموزوم X قرار دارند.
از آنجا که زنان دارای دو کروموزوم X هستند ، این حالت تنها در صورتی آشکار می شود که هر دو نسخه از یک ژن واقع در کروموزوم X جهش یافته باشد.
با این حال ، مردان فقط یک کروموزوم X دارند و جهش در تنها نسخه از ژن موضعی کروموزوم X می تواند باعث EDMD شود.
بنابراین ، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر EDMD مرتبط با X قرار می گیرند.
ژن LMNA بر روی کروموزوم غیر جنسی ، به اصطلاح اتوزوم ، قرار دارد.
جهش های این ژن به طور مساوی بر زنان و مردان تأثیر می گذارد.
آنها می توانند به صورت اتوزومی مغلوب یا غالب به ارث برده شوند.
یک حالت غالب اتوزومی زمانی اتفاق می افتد که یک فرد یک نسخه از ژن معیوب را به ارث می برد.
در شرایط اتوزومال مغلوب ، باید هر دو نسخه ژن جهش یابد.
علائم بیماری دیستروفی امری دریفوس EDMD چیست؟
مربوط به انقباضات و ضعف عضلات اسکلتی و قلب است. علائم EDMD
انقباضات (کوتاه شدن تاندون ها) حرکت مفاصل را به ویژه در آرنج و مچ پا محدود می کند.
اکثر بیماران همچنین ضعف و ضعف عضلانی را تجربه می کنند که عمدتا در قسمت فوقانی بازوها و ساق پاها بلکه شانه ها ،
گردن و باسن را نیز درگیر می کند.
بر ماهیچه های قلب نیز تأثیر می گذارد ، بیماران می توانند دچار ناهنجاری های قلبی شوند. امری دریفوس از آنجا که
علائم معمولی شامل تپش قلب (ضربان قلب نامنظم قوی) ، خستگی ، تحمل بد ورزش و آریتمی (ضربان نامنظم قلب) است.
بیماری امری دریفوس چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص EDMD بر اساس ارزیابی بالینی دقیق است که شامل سابقه پزشکی بیمار و خانواده و ارزیابی علائم است.
الکترومیوگرافی برای آزمایش عملکرد ماهیچه ها استفاده می شود.
نشانگرهای خاصی در خون مانند کراتین کیناز (CK) نشان دهنده آسیب ماهیچه ها هستند.
آزمایش ژنتیک و بیوپسی ماهیچه معمولاً برای تأیید تشخیص ضروری است.
بیوپسی عضله وجود پروتئین های خاصی را مشخص می کند که با جهش های ژنتیکی خاصی قابل توضیح هستند.
بیماری امری دریفوس EDMD چگونه درمان می شود؟
هیچ درمان خاصی برای EDMD وجود ندارد. درمان بر مدیریت علائم متمرکز است.
فیزیوتراپی و تمرینات خاص می تواند به جلوگیری از انقباضات و تقویت قدرت ماهیچه ها کمک کند.
جراحی می تواند برای از بین بردن انقباضات یا اصلاح اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات) ضروری باشد.
وسایل متحرک مانند عصا ، ویلچر و بریس می توانند تحرک را بهبود بخشند.
عملکرد قلب باید به طور منظم کنترل شود. در صورت درگیری قلب ، ضربان ساز یا درمان با داروهای ضد آریتمی ممکن است ضروری باشد.
الگوی وراثت دیستروفی عضلانی امری-دریفوس و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند مشاهده بفرمایید.