بیماری میوپاتی HIBM

بیماری HIBM چیست ؟

میوپاتی جسم اینکلوزیونی ارثی (Hereditary inclusion body myopathies) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که علائم مختلفی دارد.

بطور کلی، آنها اختلالات عصبی عضلانی هستند که با ضعف عضلانی در بزرگسالان جوان ایجاد می شود.

HIBM شامل هر دو اختلال عضلانی اتوزومی مغلوب و اتوزومال غالب است که دارای بیان متغیر (فنوتیپ) در افراد هستند،

اما همه از ویژگی های ساختاری مشابهی در عضلات برخوردارند.

HIBM ها گروهی از اختلالات از دست دادن عضلات هستند که در جمعیت عمومی جهان غیر معمول است.

یک فرم اتوزومی مغلوب HIBM به عنوان میوپاتی IBM2 یا GNE شناخته می شود، که یک اختلال ژنتیکی شایع در میان مردم یهودی ایرانی است.

IBM2 همچنین در اقلیتهای دیگر در سراسر جهان شناسایی شده است، از جمله مردم آسیایی (ژاپنی)، اروپایی و آمریکای جنوبی،

و همچنین مردم مسلمان در خاورمیانه، فلسطین و ایرانی الاصل. در ژاپن و بسیاری از کشورهای آسیای شرقی،

این اختلال به عنوان میوپاتی دیستال با Vacuoles حاشیه دار (DMRV) شناخته می شود.

میوپاتی IBM2 باعث ضعف و هدر رفتن عضلانی پیشرونده می شود.

هدر رفتن عضلات معمولاً از حدود 20 تا 30 سالگی شروع می شود، اگرچه شروع جوان در 17 سالگی و شروع پیر در 52 سالگی ثبت شده است.

به همین ترتیب، بر پربارترین زمان زندگی ما تأثیر می گذارد. در طی 10 تا 15 سال می تواند به ناتوانی مشخص تبدیل شود و بسیاری از افراد مبتلا به IBM2 را در صندلی چرخدار محدود کند.

ضعف و شدت می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. در برخی، ابتدا ضعف در پاها مشاهده می شود.

در تعداد معدودی دیگر، دستها با سرعت بیشتری نسبت به پاها ضعیف می شوند. ضعف پیشرونده است،

به این معنی که عضله با گذشت زمان ضعیف می شود. به نظر نمی رسد IBM2 بر مغز، اندام های داخلی یا احساس تأثیر بگذارد.

عضلات چهار سر ران نسبتاً در امان هستند و تا اواخر مراحل بیماری قوی می مانند، به همین دلیل است که IBM2 اغلب به عنوان میوپاتی چهار سر ران (QSM) شناخته می شود.

علائم بیماری میوپاتی HIBM چیست ؟

برخی از علائم اولیه HIBM شامل موارد زیر است :

• مشکل در راه رفتن روی پاشنه ، و مشکل در دویدن.
• انگشت اشاره ضعیف
• از دست دادن مکرر تعادل.

در نمونه برداری از عضله، یافته های معمول شامل اجسام شامل، وكوئل های حاشیه ای و

تجمع پروتئین های نابجا مانند آنچه در پلاك های سالخورده بیماری آلزایمر یافت می شود

(آمیلوئید بتا ، tau hyperphosphorylated)

درمان بیماری میوپاتی HIBM چیست ؟

درمان تسکینی، (از سال 2009) تغذیه درمانی است. گزینه های درمانی برای ضعف اندام تحتانی مانند افتادگی پا

می تواند از طریق استفاده از ارتزهای پای مچ پا (AFO) باشد که می تواند بر اساس نیاز بالینی فرد

توسط ارتوثیسم طراحی یا انتخاب شود.

گاهی اوقات تنظیم AFO های سفت و سخت می تواند ثبات زانو را افزایش دهد.

برای مشاهده الگوی وراثت بیماری HIBM و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند کلیک بفرمایید.