FSHD چیست؟

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) یک بیماری تحلیل رونده عضلات است

که با ضعیف شدن تدریجی ماهیچه های صورت شروع می شود ،شانه ها ، و بالای بازوها.

تخمین زده می شود که تقریبا 870،000 نفر در سراسر جهان با FSHD زندگی می کنند.
FSHD Facioscapulohumeral muscular dystrophy یک بیماری ژنتیکی غالب است ،

به این معنی که والدینی که دارای جهش ژنتیکی FSHD هستند ،

50 درصد احتمال دارد این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.

به طور کلی ، پیشرفت بیماری نسبتاً کند است ،اما سن شروع و درجه شدت بیماری می تواند در بین بیماران بسیار متفاوت باشد ،

با علائم بالقوه ای که میتواند از اوایل دوران نوزادی یا اواخر بزرگسالی شروع شود.

اکثر بیماران ابتدا علائم FSHD را در 20 و 30 سالگی نشان می دهند.

علت (FSHD (Facioscapulohumeral muscular dystrophy چیست؟

دو جهش ژنتیکی متفاوت وجود دارد که می تواند باعث FSHD شود.
نوع 1 یا FSHD1 که حدود 95 درصد موارد FSHD را تشکیل می دهد ،

با حذف نواحی ژنی موسوم به واحدهای D4Z4 در کروموزوم 4 همراه است.

موارد نوع 2 ،یا FSHD2 ، تصور می شود که ناشی از جهش های ژنتیکی در ژن SMCHD1 است.

تقریباً 2 درصد از همه موارد FSHD هم علت ناشناخته ای دارند.

علائم FSHD چیست؟

شاخص های اولیه ضعف عضلانی مرتبط با FSHD عبارتند از: ناتوانی در سوت زدن یا جرعه جوش خوردن نی
“بال زدن” نامتقارن تیغه های شانه ، مشکل در بالا بردن بازوها و عضلات ضعیف شکم.

تقریباً یک نفر از هر چهار بیمار مبتلا به FSHD تا سن 50 سالگی به ویلچر نیاز دارد ، زیرا تخریب عضلات به عضلات پا و پا گسترش می یابد.

FSHD بر ماهیچه های تنفسی یا قلبی تأثیر نمی گذارد ، بنابراین این بیماری معمولاً تاثیری بر طول عمر ندارد.

FSHD چگونه تشخیص داده می شود؟

پس از بررسی تمام علائم به عنوان بخشی از معاینه فیزیکی ، پزشکان ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص FSHD درخواست کنند.

آزمایش خون اندازه گیری سطح کراتین کیناز ،آنزیمی که از ماهیچه های آسیب دیده وارد جریان خون می شود ،

و الکترومیوگرافی (EMG) ، که توانایی انقباض ماهیچه ها در هنگام تحریک را اندازه گیری می کند ،

می تواند به تیم بالینی کمک کند بیماری های دیگری را که ممکن است علائم مشاهده شده را ایجاد کنند ، رد کند.

آزمایش ژنتیک به پزشکان اجازه می دهد تا جهش های خاصی را که ممکن است باعث FSHD شود ، جستجو کنند.

متأسفانه ، گزینه های آزمایش تجاری محدودی وجود دارد که می تواند جهش های ژن SMCHD1 را شناسایی کند.

(FSHD (Facioscapulohumeral muscular dystrophyچگونه درمان می شود؟

پروژه های دارویی برای بیماری FSHD چیست ؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای FSHD وجود ندارد. با این حال ، درمان هایی که می توانند به مدیریت علائم کمک کنند در دسترس هستند.

داروهای ضدالتهابی اغلب برای کاهش درد و کمک به افزایش تحرک بیماران تجویز می شوند.

فعالیت بدنی منظم و فیزیوتراپی برای مقابله با آثار ضعف عضلانی و حفظ انعطاف پذیری توصیه می شود.

جراحی برای اصلاح “بال” کتف و اسکولیوز مرتبط با FSHD نیز ممکن است برای بیماران یک گزینه باشد.

جراحی برای اصلاح ” بال” کتف که به تثبیت تیغه های شانه کمک می کند و برای اصلاح اسکولیوز یا انحنای جانبی ستون فقرات مرتبط با FSHD نیز ممکن است گزینه هایی برای بیماران باشد.

برای مشاهده الگوی وراثت دیستروفی عضلانی FSHD  و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند کلیک بفرمایید.