داروی BBP-418 توانایی راه رفتن را در مبتلایان به LGMD2i در یک کار آزمایی بالینی فاز 2 بهبود می بخشد.
داگلاس اسپرول محقق این مطالعه، در بیانیه‌ای مطبوعاتی گفت:
بسیاری از این بیماران کیفیت زندگی‌شان را به‌سرعت بدتر می شود
و استقلال عملکردی خود، از جمله توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند .
اسپرول، مدیر ارشد پزشکی ML Bio Solutions ، گفت: «داده‌های آزمایشی اولیه ما نویدبخش این نیاز بیمار است،
زیرا نشان داده شده است که درمان تحقیقاتی ما به طور کلی به خوبی قابل تحمل است
و چندین نشانگر کلیدی مرتبط با زوال بیمار را بهبود می‌بخشد.
با جهش در هر دو نسخه ژن FKRP باعث بروز این بیماری می شود .
( الگوی توارث این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد )
که برای افزودن مولکول های قند به آلفا دیستروگلیکان لازم است.
چنین جهش‌هایی در نهایت منجر به قند بسیار کمی در آلفا دیستروگلیکان می‌شوند
که باعث می‌شود پروتئین نتواند به درستی عمل کند.
BBP-418، همچنین به عنوان ریبیتول شناخته می شود، یک پیش داروی خوراکی – یک مولکول پیش ساز – است
که در داخل بدن به یک جزء قندی آلفا دیستروگلیکان تبدیل می شود.
این درمان برای کمک به افزایش گلیکوزیلاسیون آلفا دیستروگلیکان در بدن طراحی شده است.
14 نفر در این کار آزمایی شرکت کرده بودند،هم آن هایی که قادر به راه رفتند بودند
هم افرادی که توانایی راه رفتن نداشتند .
در ابتدا آن ها را به سه گروه تقسیم کردند گروه اول 6 گرم در روز
گروه دوم دو دور 6 گرم در روز
گروه سوم دو دوز 12 گرم در روز
برای سه ماه سپس، به تمام شرکت‌کنندگان 12 گرم دو بار در روز
(با تنظیمات برای شرکت‌کنندگان کم‌وزن) به مدت سه ماه دیگر داده شد.
پس از گذشت سه ماه نتایج نشان داد که پس از 90 روز درمان،
تمامی رژیم های دوزهای BBP 418 به طور معنی داری نسبت
آلفا-دیستروگلیکان گلیکوزیله 43٪ به طور متوسط به میزان قابل توجهی افزایش یافته است.
این درمان همچنین سطح کراتین کیناز را که نشانگر آسیب عضلانی است به میزان قابل توجهی کاهش داد.
پس از سه ماه، میانگین سطوح در همه گروه ها 70 درصد کاهش یافت.
در دو گروه اول که داده‌ها در دسترس بود، سطوح پس از شش ماه (180 روز) به طور متوسط 77 درصد کاهش یافت.
ایمی هارپر، محقق اصلی این کارآزمایی، استاد دانشگاه ویرجینیا، گفت:
«نتایج مثبت حاصل از مطالعه فاز 2 فراتر از انتظارات است و بسیار هیجان‌انگیز است،
زیرا نشانگر بهبود ثابت در نشانگرهای کلیدی عملکرد ماهیچه‌ها و حمایت از مطالعات بیشتر است».
داده های ایمنی به طور کلی در این مطالعه مثبت بود،
بدون هیچ گونه عوارض جانبی جدی مرتبط با درمان لیمب گیردل گزارش نشد، و هیچ بیمار کارآزمایی را قطع نکرد.
هشت عارضه جانبی مستند وجود داشت که احتمالاً مربوط به درمان BBP-418 بود
که شامل اسهال، حالت تهوع، معده درد و سوء هاضمه بود.
داده های فارماکولوژیک از مطالعه به طور کلی مطابق با انتظارات بود. توجه داشته باشید،
داده ها هیچ تفاوتی را در مواجهه با دارو هنگام مصرف با غذا یا بدون غذا نشان نمی دهد.
به گفته BridgeBio، “مطالعه فاز 1 تحمل پذیری گسترده ای را در طیف گسترده ای از دوزها،
از جمله دوزهای فراتر از محدوده درمانی مورد انتظار، نشان داد. هیچ سمیت محدود کننده دوز مشاهده نشد.
این شرکت در حال برنامه ریزی برای گفتگو با مقامات نظارتی در مورد مسیرهای بالقوه به سوی تایید BBP-418 است.
علاوه بر این، BridgeBio قصد دارد فاز 3 آزمایش بالینی BBP-418 را در اواخر امسال راه اندازی کند.
این شرکت گفت: “اگر برنامه توسعه موفقیت آمیز باشد، BridgeBio معتقد است
BBP-418 می تواند اولین درمان تایید شده برای درمان لیمب گیردل 2i باشد.”