داروی DMD RGX-202 کاندید ژن درمانی قرار گرفت .

این یک Orphan Drug (داروی یتیم ) است علت نام گذاری این دارو ها  :
این نام به درمان های تحقیقاتی برای درمان بیماری های نادر پزشکی یا بیماری هایی که کمتر از 200000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند، داده می شود.

وضعیت داروی یتیم مزایایی را برای حمایت از روند توسعه درمان‌های جدید فراهم می‌کند، از جمله اعتبار مالیاتی برای هزینه‌های مرتبط با آزمایش‌های بالینی، معافیت از هزینه‌های خاص، و انحصار بازاریابی به مدت هفت سال در صورتی که درمان به تأیید FDA برسد.

به گفته توسعه‌دهنده ژن درمانی،(Regenxbio ) RGX-202 در مرحله پیش بالینی است و این شرکت در حال تکمیل برنامه‌ای است که از FDA برای شروع اولین آزمایش بالینی تا پایان سال مجوز بگیرد.
دکتر Olivier Danos، مدیر ارشد علمی Regenxbio در یک بیانیه مطبوعاتی گفت: این نامگذاری مهم نقطه عطفی در توسعه RGX-202  است و نیاز به گزینه های درمانی جدید بالقوه برای بیماران مبتلا به دوشن را برجسته می کند.

DMD با کمبود پروتئین دیستروفین به دلیل جهش در ژن کد کننده DMD مشخص می شود . بدون دیستروفین، ماهیچه ها تحلیل می روند و ضعیف می شوند، از جمله عضلات اسکلتی متصل به استخوان ها و عضلات قلب و ریه ها.
RGX-202  حاوی تراریخته ای است که دستورالعمل هایی را برای ساختن یک نسخه کوتاه شده و در عین حال کاربردی از پروتئین دیستروفین به نام میکرودیستروفین ارائه می دهد .این ترانس ژن با استفاده از پلتفرم انتقال ژن ویروس آدنو (AAV) به سلول‌های عضلانی تحویل داده می‌شود.وکتورهای AAV معمولاً در ژن درمانی استفاده می شوند، زیرا ایمن هستند و دستکاری آنها در آزمایشگاه نسبتاً آسان است.
RGX-202 همچنین حاوی مناطق کد کننده ژن است که عناصر منتخب دیستروفین طبیعی را حفظ می کند، از جمله یک منطقه گسترده از دامنه C-Terminal (CT) پروتئین. در یک مدل موش دیستروفی عضلانی، حضور دامنه CT چندین پروتئین کلیدی را به غشای سلول‌های عضلانی جذب کرد که به مقاومت در برابر آسیب عضلانی ناشی از انقباض کمک کرد.

این درمان همچنین دارای ویژگی هایی است که برای بهبود بیان ژن (فعالیت)، افزایش تولید پروتئین میکرودیستروفین و کاهش پاسخ های ایمنی طراحی شده است.
علاوه بر این، RGX-202 از یک پروموتر ژنی خاص عضلانی برای هدایت تولید میکرودیستروفین در عضلات اسکلتی و قلب استفاده می کند.
هدف از تجویز یکباره ژن درمانی، درمان علت زمینه ای DMD – بدون در نظر گرفتن جهش ژنتیکی – برای محافظت از عضلات در برابر آسیب و حفظ عملکرد عضلات است.
دانوس افزود: “ما مشتاقانه منتظر پیشرفت این ژن درمانی یک بار در کلینیک هستیم.”

تولید در مقیاس تجاری با استفاده از فرآیند تولید کشت سلولی Regenxbio آغاز شده است و انتظار می‌رود که تاسیسات داخلی این شرکت تا 2000 لیتر برای توسعه بالینی RGX-202 تولید کند.