شرکت Spark Therapeutics آزمایش بالینی ژن درمانی را برای بیماری late-onset Pompe (نوع دیررس) راه اندازی کرد.

شرکت Spark Therapeutics آزمایش بالینی ژن درمانی را برای بیماری late-onset Pompe

 (نوع دیررس این بیماری) راه اندازی کرد.

بیماری Pompe یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از کمبود اسید آلفا گلوکوزیداز است که منجر به تجمع گلیکوژن در لیزوزوم ها می شود.  سپس باعث آسیب سلولی در بافت های مختلف، به ویژه قلب، ماهیچه ها، کبد و سیستم عصبی می شود.
در بیمارانی که با late-onset Pompe  زندگی می کنند، سیستم تنفسی و تحرک بیشتر از همه تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. اغلب به استفاده از ویلچر و کمک تنفسی نیاز دارند و امید به زندگی را کاهش میدهد .
شرکت Spark Therapeutics به تازگی اعلام کرده است که اولین شرکت کننده در مطالعه در ایالات متحده آمریکا به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی بین المللی ژن درمانی دریافت کرده است.محصول آزمایش شده – SPK-3006 – نتیجه همکاری با Genethon است. این فناوری از فناوری‌های توسعه‌یافته در Genethon استفاده می‌کند که در مدل‌های موش، قبلاً به اصلاح تجمع گلیکوژن در ماهیچه‌ها و سیستم عصبی کمک کرده است.

هدف از این مطالعه ارزیابی ایمنی، تحمل و کارایی یک انفوزیون داخل وریدی SPK-3006 در بزرگسالان مبتلا به بیماری پومپ با شروع بالینی متوسط ​​و دیررس که درمان جایگزینی آنزیمی (ERT) دریافت می‌کنند، است. این مطالعه ابتدا در مراکزی در آمریکا در حال انجام است و سپس باید در اروپا ادامه یابد.
فردریک روا، مدیرعامل Genethon اذعان داشت ” ما از راه اندازی این کارآزمایی بالینی برای بیماری پومپ با شروع دیررس به رهبری Spark Therapeutics، با ژنی که فناوری های طراحی شده و دارای مجوز از Genethon را ادغام می کند، خرسندیم، جایی که اثبات مفهومی در مدل های پیش بالینی است. این یک گام مهم در درمان این اختلال جدی است که در حال حاضر گزینه‌های درمانی کمی برای آن وجود دارد و دوباره کیفیت تحقیق و توسعه ما را برای خدمت به بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نشان می‌دهد.”

متن خبر در لینک زیر