داروی Eteplirsen یا همان داروی Exondys 51 اولین داروی درمانی دارای تاییدیه FDA برای بیماران دوشن با حذف اگزون 51 است.
برای استفاده از Exondys 51، فرد باید جهش در ژن DMD داشته باشد که با “پرش” از اگزون 51 قابل درمان است. اگزون بخشی از یک ژن است. اگزون 51 به یک اگزون خاص در ژن DMD اشاره دارد.
Exondys 51 به عنوان تزریق داخل وریدی است که در طی یک دوره زمانی انجام می‌شود. Exondys 51 در یک دوز موجود است: 50 میلی گرم در میلی لیتر (میلی گرم در میلی لیتر). داروی فعال در Exondys 51 داروی eteplirsen است. Eteplirsen جزء دسته‌ای از داروها است که به عنوان الیگونوکلئوتید ضد حس شناخته می‌شوند.
اگزون بخشی از یک ژن است. اگزون گمشده باعث اشتباه در دستورالعمل‌های ژن DMD برای ساخت دیستروفین می‌شود و این منجر به عدم وجود دیستروفین کافی در بدن می‌شود.
Exondys 51 مکانیسم عمل منحصر به فردی دارد. این دارو باعث پرش از خواندن بخش اگزون 51 هنگام خواندن دستورالعمل‌های ژنتیکی برای ساخت دیستروفین می‌شود. این باعث می‌شود که بدن فرم کوتاه‌تری از دیستروفین ایجاد کند که هنوز هم موثر است.
Exondys 51 بلافاصله پس از دریافت آن به بالاترین سطح خود در بدن می‌رسد. اما به دلیل نحوه عملکرد دارو، احتمالاً احساس نمی‌کنید که این دارو کار می‌کند. اما آنقدر زود هم شروع به افزایش میزان دیستروفین در بدن نمی‌کند. برای غملکرد مناسب دارو معمولا مدت 48 هفته در نظر گرفته می‌شود.