در آزمایش بالینی فاز 2 داروی BBP-418، برای اولین بیمار تجویز شد. این دارو، اولین درمان بالقوه خوراکی برای بیماری دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2i یا همان LGMD2i محسوب می‌شود .
BBP-418 یک مولکول کوچک است که یک داروی پیش ساز – یک مولکول پیش ساز – را تحویل می‌دهد و پس از ورود به داخل بدن، به مولفه قند آلفا-دیستروگلیکان تبدیل می‌شود. فقدان آلفا-دیستروگلیکان فعال باعث می‌شود سلول‌های عضلانی بیماران LGMD2i ساختار خود را از دست بدهند و منجر به ضعف و ناتوانی عضلانی شود.
داروی BBP-418 که ریبیتول هم نامیده می‌شود و توسط ML Bio Solutions، یکی از شرکت‌های تابعه BridgeBio Pharma ساخته شده است ، توانایی بهبود قدرت و عملکرد عضلات را دارد. در یک مدل موش با LGMD2i شدید، درمان با BBP-418 سطح آلفا-دیستروگلیکان در عضلات اسکلتی، قلبی (قلب) و دیافراگم را بازیابی کرد. این درمان بالقوه همچنین عملکرد ریه و جسمی را بهبود بخشیده و جای زخم را کاهش داده است.
ML Bio Solutions در یک بیانیه مطبوعاتی گفته است که حداکثر 16 بیمار با تشخیص ژنتیکی LGMD2i در آزمایش فاز 2 ثبت نام می‌شوند.
در این تحقیق، ایمنی و اثربخشی درمان ارزیابی خواهد کرد، علاوه بر اینکه تغییر در سطح آلفا-دیستروگلیکان اندازه‌گیری می‌شود. همچنین تغییرات پارامترهای عملکردی، از جمله تست پیاده روی 10 متری، ارزیابی NASAD، مقیاس 54 نقطه‌ای، ارزیابی توانایی‌های حرکتی، نیز مورد استفاده قرار می‌گیرند.
دکتر داگلاس اسپرول، مدیر ارشد پزشکی ML Bio Solutions ، گفته است: “شروع آزمایش فاز 2 ما یک نقطه عطف اساسی در تلاش ما برای ایجاد یک درمان ایمن و کارآمد برای بیماران مبتلا به LGMD2i است که فاقد گزینه‌های درمانی هستند.”
این مطالعه فاز 2، در پی آزمایش فاز 1 داروی BBP-418 در داوطلبان سالم انجام می‌شود. فاز یک برای ارزیابی ایمنی، تحمل و فارماکوکینتیک درمان در دوزهای مختلف (تک دوز و چند دوزه) طراحی شده است.
این شرکت در تلاش‌های تحقیقاتی خود در خصوصی بیماری لیمب گیردل با کنسرسیوم GRASP-LGMD مستقر در دانشگاه مشترک‌المنافع ویرجینیا همکاری می‌کند. GRASP-LGMD یک گروه بین المللی از متخصصان بیماری‌های عصبی عضلانی، دانشمندان و طرفداران بیمار را که روی پیشرفت تحقیق و درمان LGMD متمرکز هستند، گرد هم می‌آورد.