اولین پسر تحت درمان آزمون بالینی فاز 3 با دور بالای داروی PF-06939926 قرار گرفت.
این آزمون، میزان اثربخشی و سلامت تا 99 پسر مبتلا به بیماری دوشن را مورد ارزیابی قرار خواهد داد. این آزمون بالینی اولین آزمون بالینی ژن درمانی است که به فاز 3 رسیده است و به عنوان اولین درمان برای بیماران دوشن محسوب می‌شود. بر این اساس، شرکت فایزر از شرکت سارپتا در حوزه ژن درمانی بیماران دوشن پیشی گرفت.
نقطه پایانی اولیه این تحقیق، یا هدف اصلی آن، تغییر در نمره ارزیابی (NSAA) در یک سال پس از درمان است. NSAA، یک تست 17 ماده‌ای از عملکرد حرکتی و معیار استاندارد شدت بیماری دوشن در کودکان است.
به طور تصادفی، گروهی از بیماران یعنی دو سوم آنها در سال اول مطالعه، یک تزریق داخل وریدی با PF-06939926 خواهند داشت و گروه دوم، یک تزریق دارونما (یعنی تزریقی که شامل دارو نیست) یا بهتر بگوییم تزریق مشقی! خواهند داشت. این گروه‌ها در سال دوم جابجا می‌شوند و گروه اول تزریق دارونما و گروه دوم تزریق داروی اصلی خواهند داشت،
بیماران واجد شرایط لازم است حداقل سه ماه قبل از ثبت نام تحت درمان روزانه گلوکوکورتیکوئید – پردنیزون ، پردنیزولون یا Emflaza (دفلازاکورت) باشند. این مصرف، برای دو سال اول آزمایش با این روشهای درمانی به صورت روزانه ادامه خواهد داشت.
شرکت کنندگان برای پنج سال پس از درمان با PF-06939926 تحت نظارت قرار می‌گیرند.
حرف مدیران فایزر این است:
“ما معتقدیم که کاندیدای ژن درمانی ما، در صورت موفقیت در فاز 3 و تأیید، توانایی بهبود قابل توجه مسیر پیشرفت بیماری دوشن را دارد و ما در حال کار با مقامات نظارتی در سراسر جهان هستیم تا این برنامه را در اسرع وقت در سایر کشورها نیز آغاز کنیم”.
ژن درمانی تجربی، با استفاده از ویروس اصلاح شده و بی ضرر AAV یعنی AAV9، یک کپی کوتاه‌تر اما عملکردی از ژن DMD – ژن معیوب اصلی این اختلال – را به سلول‌های عضلانی بیماران وارد می‌کند. سلولها دستورالعمل‌های استفاده شده بر روی این ژن درمانی را برای تولید “مینی دیستروفین”، یک نسخه کوتاه شده اما کاملاً کارآمد از پروتئین دیستروفین مورد نیاز، خوانده و اجرا می‌کنند.
انتظار می رود یک دوز PF-06939926 که مستقیماً در جریان خون تجویز می شود، باعث کاهش یا متوقف شدن تخریب عضله بر اساس بیمار دوشن شود.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به تازگی وضعیت پیگیری سریع PF-06939926 را براساس نتایج مثبت – مانند تولید مداوم پروتئین مینی دیستروفین در بافت های عضلانی و بهبود عملکرد حرکتی – به فایزر اعطا کرده است. این مساله کمک می‌کند تا توسعه‌های بالینی، بررسی نظارتی و ورود به بازار پس از تأیید درمان، تسریع شود.
این مجوز به درمان‌هایی داده می‌شود که پتانسیل قابل توجهی در حل شرایط حاد و جدی که درمان‌های موجود برای آنها کم است نشان می دهند. با قرار گرفتن در این وضعیت، به مراحل توسعه بالینی، بررسی نظارتی – امکان درمان برای واجد شرایط بودن برای بررسی اولویت و تأیید سریع – و ورود به بازار پس از تأیید آن سرعت بخشیده می‌شود.
انجمن حمایت از بیماران با اختلالات عصبی عضلانی ایران (انجمن نوروماسکولار ایران)