دیستروفی میوتونیک یکی از انواع دیستروفی عضلانی است، این بیماری گروهی از اختلالات ژنتیکی بلند مدت را شامل می‌شود که عملکرد عضلات را مختل می کند.
علائم بیماری، شامل از بین رفتن و ضعف عضلات به تدریج بدتر می‌شود. ماهیچه‌ها اغلب منقبض می‌شوند و قادر به شل شدن نیستند. علائم دیگر ممکن است شامل آب مروارید، ناتوانی ذهنی و مشکلات قلبی باشد. این بیماری در مردان، ممکن است طاسی زودرس و عدم توانایی در بچه دار شدن را نیز باعث شود.
دیستروفی میوتونیک به طور معمول از والدین فرد با الگوی وراثت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد.
از این بیماری دو نوع اصلی وجود دارد: نوع 1 (DM1) به دلیل جهش در ژن DMPK و نوع 2 (DM2) به دلیل جهش در ژن CNBP. این اختلال به طور کلی در هر نسل بدتر می شود. نوع DM1 ممکن است از بدو تولد مشخص باشد. نوع DM2 معمولاً ملایم تر است. تشخیص بیماری با آزمایش ژنتیک تأیید می‌شود.
بریس، صندلی چرخدار، ضربان ساز قلب و دستگاه‌های کمک تنفسی می‌توانند کمک کننده باشند.
داروهای مکسیلتین یا کاربامازپین گاهی اوقات مفید هستند.
در صورت بروز درد، ممکن است با داروهای ضد افسردگی سه حلقه‌ای و داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) درمان شود.
دیستروفی میوتونیک بیش از 1 از 8000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.
دیستروفی میوتونیک می‌تواند در هر سنی رخ دهد، شروع آن معمولاً در دهه های 20 و 30 زندگی است. این بیماری رایج‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که از بزرگسالی شروع می‌شود.