دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک نوع شدید از دیستروفی عضلانی و رایج‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است که عموما پسران را تحت تأثیر قرار می دهد.
ضعف عضلانی معمولاً از حدود چهار سالگی شروع می شود و به سرعت بدتر می شود.
از دست دادن عضله به طور معمول ابتدا در ران و لگن و به دنبال آن بازوها رخ می دهد. این مساله می‌تواند به مشکل در ایستادن منجر شود. بیشتر افراد تا سن 12 سالگی قدرت راه رفتن را از دست می‌دهند. عضلات مبتلا به دلیل افزایش چربی ممکن است بزرگتر به نظر برسند. بروز اسکولیوز نیز شایع است.
در موارد نادر، افراد ممکن است به ناتوانی ذهنی نیز دچار شوند. همچنین در موارد نادر، زنانی که تنها یک نسخه از ژن معیوب دارند ممکن است علائم خفیفی را نشان دهند.
این اختلال، از نوع ژنتیک مغلوب جنسیتی (X-linked) است. حدود دو سوم موارد از مادر شخص به ارث می‌رسد، در حالی که یک سوم موارد به دلیل جهش جدید اتفاق می‌افتد. علت بیماری جهش در ژن پروتئین دیستروفین است. دیستروفین برای حفظ غشای سلولی فیبر عضلانی مهم است. عمدتا، آزمایش ژنتیک می‌تواند از هنگام تولد، بیماری را تشخیص دهد. افراد مبتلا همچنین سطح بالایی از کراتین کیناز در خون خود دارند.
در مورد داروها و تلاش‌های شناسایی درمان و دارو برای این بیماری به سایر نوشته‌های سایت می‌توانید مراجعه کنید.
فیزیوتراپی، بریس‌ها و جراحی‌های اصلاحی ممکن است در رفع برخی علائم کمک کند. در کسانی که ضعف عضلات تنفسی دارند، ممکن است به دستگاه‌های کمک تنفسی نیاز باشد.
داروهایی که استفاده می‌شود شامل استروئیدها برای کاهش تخریب عضلات، ضدتشنج برای کنترل تشنج و برخی فعالیت‌های عضلانی و داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی برای به تأخیر انداختن آسیب به سلول‌های عضلانی در حال از دست رفتن است.
این بیماری در هنگام تولد تقریباً از هر 3500 تا 6000 پسر یک نفر را مبتلا می کند. قبل از شناسایی دارو و همچنین تجهیزات نگهدارنده ریق و قلب، متوسط امید به زندگی 26 بوده است. با این حال، با مراقبت عالی، برخی تا 30 یا 40 سالگی نیز زندگی کرده‌اند.
این بیماری در دختران بسیار نادر است و تقریباً هر 50،000،000 تولد زن زنده یکبار اتفاق می‌افتد و شاید بتوان گفت که همین موارد هم ناشی از اشتباه در آزمایشات باشد.