دیستروفیهای عضلانی مادرزادی (CMD)، گروهی از بیماریهای دیستروفی عضلانی با وراثت مغلوب هستند. این بیماریها گروهی از اختلالات ناهمگن هستند که در همگی آنها در بدو تولد، ضعف عضلانی وجود دارد. اما در بیوپسی عضله، بسته به سنی که بیوپسی گرفته میشود، بسیار متفاوت هستند. از مدلهایی که کاملا میوپاتیک (غیر پیش رونده) هستند گرفته تا مدل هایی که آشکارا دیستروفیک (پیش رونده) هستند.
اکثر نوزادان مبتلا به دیستروفیهای عضلانی مادرزادی، ضعف عضلانی پیشرونده یا تحلیل رفتن عضله (آتروفی) را نشان میدهند، گرچه درجات و علائم شدت پیشرفت میتواند متفاوت باشد.
الگوی ژنتیک دیستروفی عضلانی مادرزادی، اتوزومی مغلوب است. یعنی دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی باید وجود داشته باشد تا بیماری اتفاق بیفتد. در مورد کمبود کلاژن VI، اتوزوم غالب است، به این معنی که کودک میتواند بیماری را فقط از یک نسخه از ژن موجود فقط در یک والد به ارث ببرد.
به نظر میرسد شیوع دیستروفی عضلانی مادرزادی بین 2.6-4.5 در 10،000 باشد.