دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss) EDMD) نوعی بیماری عضلانی پیش رونده (دیستروفی عضلانی) است که عمدتا بر روی عضلات مورد استفاده برای حرکت تأثیر می گذارد، مانند عضلات اسکلتی و همچنین بر عضله قلب نیز تأثیر می گذارد.
علائم EDMD در سالهای نوجوانی با راه رفتن روی انگشتان پا، ستون فقرات سفت و سخت، ضعف صورت، ضعف دست و هایپرتروفی ماهیچه ساق پا آغاز می شود. از جمله سایر علائم دیستروفی عضلانی امری دریفوس عبارتند از:
ضعف عضلانی EDMD می‌تواند روی شانه‌ها و پایین پاها تأثیر بگذارد.
درگیری قلبی می تواند بر ضربان قلب افراد تأثیر بگذارد.
انقباض عضلات به آهستگی اتفاق بیافتد و در نهایت به ارتوپدی نیاز شود.
جهش در ژن‌های EMD ،LMNA و چندین ژن دیگر باعث انواع مختلف دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss می شود. این بیماری شامل هفت نوع EDMD1 تا EDMD7 بر اساس اختلال در ژن‌های مختلف می‌شود:
| نوع | OMIM | ژن |
|---|---|---|
| EDMD1 | 310300 | EMD |
| EDMD2, EDMD3 | 181350 | LMNA |
| EDMD4 | 612998 | SYNE1 |
| EDMD5 | 612999 | SYNE2 |
| EDMD6 | 300696 | FHL1 |
| EDMD7 | 614302 | TMEM43 |