دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral) FSHD)

نوعی دیستروفی عضلانی است که بیشتر، عضلات اسکلتی صورت (لاتین: facio) و عضلان کتف (اسکاپولو) و عضلات بازو را درگیر می‌کند.

ضعف عضلات کتف باعث وضعیت غیر طبیعی کتف (کتف بالدار) می‌شود. سایر نواحی بدن نیز معمولاً دچار ضعف می‌شوند، مانند شکم و ساق پا، باعث افتادگی پا می‌شود. دو طرف بدن اغلب به طور نابرابر تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

علائم به طور معمول در اوایل کودکی شروع می‌شود و در سالهای نوجوانی قابل توجه است،

تقریبا در 95٪ افراد مبتلا تا سن 20 سالگی بیماری را نشان می‌دهند. تظاهرات غیر عضلانی FSHD شامل کاهش شنوایی و ناهنجاری رگ‌های خونی در پشت چشم است.

دیستروفی عضلانی FSHD در اثر تغییرات پیچیده ژنتیکی مربوط به ژن DUX4 ایجاد می‌شود.

دیستروفی عضلانی FSHD نوع 1، از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می‌کند و نوع 2 به دلیل جهش ایجاد می‌شود.

علائم را می‌توان با فیزیوتراپی، مهار بند و جراحی ترمیمی برطرف کرد.

جراحی کتف تا سینه در کاهش علائم شانه در موارد خاص موثر است.

دیستروفی عضلانیFSHD سومین بیماری شایع ژنتیکی عضلات اسکلتی است،

از هر 8333 تا 15000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند.

بسیاری از آنها هرگز با محدودیت قابل توجهی روبرو نیستند، اگرچه تا 20٪ افراد مبتلا به شدت از کار می‌افتند و این نیاز به استفاده از صندلی چرخدار یا اسکوتر حرکتی دارد.

امید به زندگی به طور کلی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، مگر در موارد نادر از نارسایی تنفسی.