دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک بیماری ارثی است که با اختلال در عملکرد عضلات همراه است.

مشخصه اصلی این بیماری ضعف عضلانی و میوتونی است.

 میوتونی به این معنی است که عضلات پس از هر انقباض به آرامی به وضعیت استراحت بر می‌گردند.

این بیماری علاوه بر عضلات دیگر اندام‌های بدن چون چشم‌ها، قلب و مغز را درگیر می‌کند.

این بیماری یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های ارثی عضلات است. تخمین زده می‌شود از میان هر 8 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا باشد.

در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران تقریبا آماری حدود 10625نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.

علائم این بیماری بسیار متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است.

این بیماری از لحاظ بالینی به صورت خفیف تا شدید دیده می‌شود و به سه نوع کلاسیک، خفیف و مادرزادی تقسیم می‌شود.

البته این سه نوع با هم همپوشانی دارند.  مبتلایان به دیستروفی میوتونیک تیپ یک مادرزادی کاهش قدرت انقباض عضله (هایپوتونیا) و ضعف شدید و عمومی عضلانی در بدو تولد روبه‌رو هستند.

علائم دیستروفی میوتونیک myotonic dystrophy

نارسایی تنفسی در بسیاری موارد باعث مرگ زود هنگام مبتلایان به دیستروفی میوتونیک می شود.

عقب ماندگی ذهنی نیز در این بیماران معمول است. در برخی موارد علائم این بیماری در دوران جنینی و با کم تحرکی جنین و افزایش مایع آمنیوتیک مشهود است.

 در افرادی که به نوع خفیف بیماری مبتلا هستند شخص ممکن است تا زمان بروز علائم در فرد دیگری از اعضای خانواده از بیمار بودن خودن اطلاعی نداشته باشند.

این افراد معمولاً طول عمر طبیعی دارند.

 در نوع کلاسیک ضعف عضلانی و خستگی، میوتونی ، کاتاراکت و در اغلب موارد ناهنجاری در هدایت الکتریکی قلب دیده می‌شود.

در بزرگسالی معمولاً افراد از لحاظ فیزیکی ناتوان شده و ممکن است طول عمر آنان نیز کاسته شود.

تشخیص این بیماری با گرفتن الکترومیوگرام و اندازه گیری میزان فعالیت الکتریکی سلول‌های عضلانی  از عضلات بیماران امکان پذیر می‌شود.

دیستروفی میوتونیک و ضعف عضلانی ناشی از این بیماری به تدریج در طول یک دوره چند ساله بیشتر می شود.

در این بیماری بعضی عضلات بیش از دیگر عضلات درگیر می‌شوند.

عضلات صورت معمولا اولین ناحیه‌هایی هستند که ضعف در آنها نمایان می‌شوند که نتیجه آن فقدان تظاهرات احساسی در صورت و یا ظاهر ماسک مانند است.

به دلیل ضعف عضلات صورت همچنین این بیماران با اختلال در گفتار و پلک‌های افتاده روبه رو هستند.

گروه دیگر عضلاتی که ضعف پیدا می کنند عضلات قسمت‌های پایینی پا، قوزک و مچ پا، ساعد و دست ها است که باعث مشکل در راه رفتن و حرکات دست و انگشتان می شود.

دیستروفی میوتونیک myotonic dystrophy به ویژه در عضلات دست بسیار مشهود است به طوریکه پس از مشت کردن دست رها سازی آن با سختی و احساس سفتی عضلانی انجام می‌شود.

این وضعیت هنگام دست دادن و یا گرفتن دستگیره در نمود پیدا می‌کند.

در طول زمان عضلات تنفسی و عضلاتی که در بلع شرکت دارند ضعیف می شوند.

در موارد نادر ضعف عضلانی در بیماران به حدی زیاد میشود که آنها را وادار به استفاده از ویلچر می کند.

اکثر افرادی که به دیستروفی میوتونیک مبتلا هستند به کاتاراکت مبتلا می شوند.

کاتارکت به معنی تیرگی لنز چشم است. که باعث تیره شدن دید شخص می شود.

کاتاراکت معمولا اولین علامت دیستروفی میوتونیکmyotonic dystrophy است.

البته دیستروفی میوتونیک تنها علت بروز کاتارکت نیست و این عارضه در افراد مسن رخ می دهد.

اما معمولاً بروز این عارضه در افراد جوان با دیستروفی میوتونیک مرتبط است.کاتاراکت با عمل جراحی قابل درمان است.

ضربان قلب نامنظم (آریتمی) نیز در مبتلایان به DM دیده می شود.

این عارضه معمولا خطر ساز نیست اما در بعضی موارد می تواند باعث مرگ شود.

به همین دلیل ضربان قلب مبتلایان به DM باید به طور مرتب با انجام آزمایش الکتروکاردیوگرام کنترل شود.

بعضی از افراد برای رفع مشکل آریتمی نیاز به مصرف دارو و ضربان ساز دارند.

از جمله علائم دیگری که در بعضی از مبتلایان به DM مشاهده می شود دیابت ملیتوس، سنگ صفراوی، ناراحتی روده ای و کچلی ناحیه جلو سر است.

البته این عارضه ها در سایر افراد نیز دیده می شود.

بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

به این معنی که فرزندان دختر یا پسر یک فرد مبتلا به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا می شوند.

این عارضه در اثر جهش در ژن myotonic dystrophy protein kinase (DMPK)  رخ می دهد.

این  ژن که در بازوی بلند کروموزم 19 قرار دارد در عملکرد طبیعی عضلات نقش دارد.