الگوی وراثت بیماری SMA
الگوی وراثتی این بیماری به دو صورت :
- اتوزومال مغلوب
- وابسته به X
اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب )
این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد
و برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است .
برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .
هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .
یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود
و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .
هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .
یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.
البته در این بیماری دیده شده ممکن از یک والد ژن را بگیرد اما در زمان لقاح یک جهش اتفاق بیوفتد و بیماری بروز پیدا کند
این گونه فردی که ناقل بوده فردی بیماری میشود .
دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود .
مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)
تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )
الگوی توارث وابسته به X
( زنان ناقل با احتمال 50% بیماری را به پسران خود منتقل میکنند)
زن ناقل و مرد سالم دارای فرزندان با این ویژگی خواهند بود : 50% پسران سالم و 50% پسران بیمار خواهند بود و 50% دختران سالم و 50% دختران ناقل خواهند بود.
ناقل : فرد داری ژن بیماری بوده است اما علايم بیماری را بروز نمی دهد . ( فنوتیپ سالم نشان میدهد اما از لحاظ ژنوتیپ ناقل است)
این الگو در Type1 این بیماری وجود دارد و بسیار نادر است و ممکن است شامل دفورمیتی مفاصل یا استخوان شکسته هنگام تولد شود .
برای مثال مردی سالم با زنی بدون علامت (ناقل ) ازدواج میکند و صاحب پسری مبتلا به SMA میشوند پس نتیجه میشود مادر ناقل SMA است و امکان ناقل بودن مادر مادر و خاله های شخص با احتمال 50% وجود دارد . همچنین فرزندان خاله ها و خواهران شخص مبتلا از این احتمال مستثنی نیستند .
توصیه میشود اشخاصی که احتمال ناقل بودن آن ها وجود دارد قبل از اقدام به فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
