الگوی وراثت بیماری POMPE
توارث این نوع از میوپاتی هم به صورت اتوزومال مغلوب می باشد .
اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب ) : این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و
برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است .
برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .
هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .
یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود
و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .
هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .
یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.
دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود .
مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)
تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )
