دیستروفی عضلانی OPMD چیست؟

علائم معمولاً برای اولین بار هنگامی که بیماران به میانسالی (حدود 40 تا 60 سالگی) می رسند ، ظاهر می شوند.

علائم اولیه افتادگی پلک و مشکل در بلع ناشی از ضعیف شدن ماهیچه های اطراف چشم و گلو است.

انحطاط عضلات چشم می تواند پیشرفت کند و منجر به مشکل در حرکت چشم ها و گاهی اوقات در دوبینی شود.

بیماران ممکن است در نهایت ضعیف شدن ماهیچه های نزدیک تنه ، مانند ساق پا و شانه ها و همچنین ماهیچه های ناحیه لگن را تجربه کنند.

با پیشرفت بیماری ، این ضعف و انحطاط می تواند به سمت خارج گسترش یابد و ماهیچه های اندام تحتانی را تحت تأثیر قرار دهد.

علل دیستروفی OPMD چیست ؟

OPMD یک بیماری ژنتیکی است که در اثر نقص یا جهش در ژن PABPN1 ایجاد می شود. این جهش باعث می شود

پروتئینی که ژن برای آن کدگذاری می کند به شکل غیرطبیعی برسد.

این پروتئین غیر طبیعی در داخل سلول های ماهیچه ای جمع شده و عملکرد آنها را مختل می کند.

در نهایت ، این توده ها می توانند یک سلول ماهیچه ای را از بین ببرند.

دانشمندان هنوز نمی دانند که چرا این امر فقط در سلول های عضلانی خاصی مانند اطراف چشم و گلو رخ می دهد و نه در همه سلول های عضلانی.

وراثت OPMD دو الگوی مختلف وراثت را به نمایش می گذارد.

در برخی موارد ، یک نسخه از ژن جهش یافته PABPN1 ، که فقط از یکی از والدین به ارث رسیده است ،

برای ایجاد بیماری کافی است.این یک الگوی وراثت غالب اتوزوم است.

در موارد دیگر ، دو نسخه از ژن جهش یافته PABPN1 (یکی از هر یک از والدین به ارث رسیده است) باید وجود داشته باشد تا بیماری ایجاد شود.

به این الگوی وراثت اتوزوم مغلوب می گویند.

الگوهای وراثت مختلف با جهش های مختلف در ژن PABPN1 مرتبط است.

تشخیص دیستروفی OPMD چگونه است ؟

پزشک ممکن است بر اساس الگوهای مشخص ضعف عضلانی و سابقه خانوادگی مشکوک باشد

که بیمار مبتلا به OPMD است.

پزشکان اغلب آزمایش هایی را انجام می دهند تا مشخص شود آیا اختلال عملکرد ماهیچه ها

به دلیل مشکلات مربوط به خود ماهیچه ها است یا اعصاب کنترل کننده آنها.

آنها همچنین ممکن است آزمایش خون را برای یافتن آنزیمی به نام کراتینین کیناز انجام دهند که

هنگام آسیب ماهیچه ها در خون آزاد می شود.

سرانجام ، آنها ممکن است بیوپسی عضله را درخواست کنند ، به طوری که نمونه ای از سلول های ماهیچه ای

را می توان در زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار داد تا نوع خاصی از آسیب آنها را تشخیص دهد.

از آنجا که چندین بیماری دیگر با علائم مشابه علائم OPMD وجود دارد ،

تشخیص باید از طریق آزمایش ژنتیکی تأیید شود.

این را می توان با استفاده از نمونه خون انجام داد و وجود یا عدم وجود جهش در ژن PABPN1 را تشخیص می دهد.

پیش بینی

OPMD یک بیماری پیشرونده است ، به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می شود.

اگرچه پیشرفت معمولاً کند است ، اما سرعت پیشرفت و علائم خاص از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت است.

تصور نمی شود که OPMD بر طول عمر تأثیر قابل توجهی بگذارد.

درمان دیستروفی عضلانی OPMD

بیشتر درمان های OPMD بر روی رفع علائم بیماری خاص متمرکز است.

با این حال ، محققان روی رویکردهای جدیدی کار می کنند که مستقیماً ژن PABPN1 را هدف قرار می دهد ،

و همچنین رویکردهایی که به طور مستقیم به اختلال عملکرد عضلات می پردازند.

برای مشاهده الگوی وراثت دیستروفی عضلانی OPMD و چه کسانی باید قبل فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند کلیک بفرمایید.