دیستروفی عضلانی امری_دریفوس
این بیماری با سه الگوی توارث امکان دارد به ارث برسد :
- الگوی توارث وابسته به X مغلوب
- الگوی توارث اتوزومال غالب
- الگوی توارث اتوزومال مغلوب
این الگوی توارث فراوان ترین نوع توارث این بیماری است و بعد از آن توارث وابسته به Xمغلوب و در آخر اتوزومال مغلوب که در این بیماری بسیار نادر می باشد . که هرکدام به شرح زیر میباشد :
الگوی توارث وابسته به X مغلوب : ( زنان ناقل با احتمال 50% بیماری را به پسران خود منتقل میکنند)
زن ناقل و مرد سالم دارای فرزندان با این ویژگی خواهند بود : 50% پسران سالم و 50% پسران بیمار خواهند بود و 50% دختران سالم و 50% دختران ناقل خواهند بود. (پسر ناقل بیماری های وابسته به Xوجود ندارد)
ناقل : فرد داری ژن بیماری بوده است اما علايم بیماری را بروز نمی دهد . ( فنوتیپ سالم نشان میدهد اما از لحاظ ژنوتیپ ناقل است)
برای مثال مردی سالم با زنی بدون علامت (ناقل ) ازدواج میکند و صاحب پسری مبتلا به دیستروفی عضلانی امری_دریفوس میشوند پس نتیجه میشود مادر ناقل دیستروفی عضلانی امری_دریفوس است و امکان ناقل بودن مادر مادر و خاله های شخص با احتمال 50% وجود دارد . همچنین فرزندان خاله ها و خواهران شخص مبتلا از این احتمال مستثنی نیستند .
توصیه میشود اشخاصی که احتمال ناقل بودن آن ها وجود دارد قبل از اقدام به فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
اتوزومال غالب (اتوزوم غالب ) : این نوع از الگوی توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است . اگر یکی از والدین بیمار و دیگری سالم باشد ، دو احتمال وجود دارد:
- بیمار شدن 50% فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری ناخالص باشد )
- بیمار شدن تمامی فرزندان (والد بیمار از لحاظ بیماری خالص باشد )
به عبارتی دیگر اگه فرد بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را از هردو والد دریافت کرده باشد (خالص یا هموزیگوت) ) تمامی فرزندان بیمار و اگر یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد (ژن معیوب را فقط از یک والد دریافت کرده باشد (ناخالص یا هتروزیگوت) ) 50% فرزندان بیمار خواهند بود و در این الگوی توارث فرد ناقل وجود ندارد یا بیمار هستند یا سالم و فاقد ژن معیوب .درنتیجه نیازی به مشاوره ژنتیک برای افراد نزدیک نخواهد بود.
در تصویر زیر پدر یک نسخه از ژن معیوب را دارد و نیمی از فرزندان سالم و نیمی بیمار هستند.
اتوزومال مغلوب ( اتوزومی مغلوب ) : این نوع از توارث وابسته به جنس نیست یعنی بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد و برای بروز بیماری به دو نسخه ژن معیوب نیاز است . برای بروز فرزندان ناقل و یا بیمار احتمال های زیر برقرار است .
هر دو والد بیمار : تمامی فرزندان بیمار خواهند بود .
یکی از والد ها بیمار و دیگری ناقل : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان بیمار خواهد بود و فرزند کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) دیده نمیشود .
هر دو والد ناقل : 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود .
یکی از والد ها ناقل و دیگری سالم باشد : نیمی از فرزندان ناقل و نیمی از فرزندان کاملا سالم (فاقد ژن معیوب ) خواهند بود.
این الگو در این بیماری بسیار نادر است .
دراین الگوی توارث ازدواج فامیلی پیشنهاد نمی شود . و مشاوره ژنتیک برای نزدیکان و خویشاوندان بیمار توصیه می شود (خواهر، برادر، خاله ، دایی ، عمه ، عمو ، و فرزندان آنان …)
تصویر زیر هر دو والد ناقل هستند 50% فرزندان ناقل 25% بیمار و 25% کاملا سالم (فاقد ژن معیوب )
